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[名词解释]说明苯酮酸尿症与白化病发生的生化基础。
[填空题]G-6-PD缺乏症患者自身溶血试验溶血率___，加_______和___都可以纠正；丙酮酸激酶缺乏症患者自身溶血试验溶血率明显______，加_____不能纠正，加____可以纠正。
[名词解释]苯酮尿症（phenylketonuria）
[单项选择]下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A. 为一种常染色体显性遗传病
B. 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C. 尿中有特殊的鼠臭味
D. 母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E. 身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
[配伍题]糖尿病的诊断（ ）|诊断中枢性尿崩症（ ）|鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症（ ）|生长激素缺乏症筛查试验（ ）|生长激素缺乏症确诊试验（ ）
A. 生理试验
B. 可乐定试验
C. 加压素试验
D. 禁水试验
E. 葡萄糖耐量试验
[单项选择]胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（ ）
A. 赖氨酸
B. 亮氨酸
C. 精氨酸
D. 鸟氨酸
E. 胱氨酸
[单项选择]用于区分中枢性尿崩症与肾性尿崩症的试验（ ）
A. 多饮多尿
B. 高渗性脱水
C. 尿比重低，尿渗透压一般在50～200mmoL/L
D. 垂体加压素试验
E. 限水时尿比重可达1.10，尿渗透压约为300mmoL/L
[多项选择]乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起（ ）
A. 氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ
B. 氨甲酰转移酶
C. 二氢乳清酸酶
D. 乳清酸磷酸核糖转移酶
E. 乳清酸核苷酸脱氢酶
[多项选择]苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（ ）
A. 苯丙酮酸尿症已有临床症状
B. 血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C. 已发生脑损害症状者
D. 有苯丙酮酸尿者
E. 血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
[单项选择]肾性尿崩症与中枢性尿崩症的主要区别是（）
A. 多饮、多尿、烦渴
B. 高渗性脱水
C. 尿比重低，尿渗透压一般在50～200mmol/L左右
D. 禁水试验尿比重升高不明显
E. 加压素试验提高尿渗透压的程度
[单项选择]肾性尿崩症和垂体性尿崩症的鉴别常选用（ ）
A. 高渗盐水兴奋试验
B. 限水试验
C. 烟碱兴奋试验
D. 酒精或苯妥英钠抑制试验
E. 垂体加压素试验
[单项选择]如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症（ ）
A. 尿渗透压与尿比重
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 禁水试验
E. 加压素试验
[判断题]疑为尿崩症患者行禁水一加压素试验，正常人注射加压素后尿渗透压上升，尿崩症患者尿比重和渗透压无明显上升。
[多项选择]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（ ）
A. 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B. 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. 过量代谢产物由皮肤大量排出
