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发布时间:2024-01-28 18:50:21

[单项选择]患儿,男,3岁。出生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是()
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 组氨酸血症
D. 高精氨酸血症
E. 同型胱氨酸尿症

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[多项选择]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关?()
A. 通贯手
B. 虹膜色泽变浅
C. 皮肤干燥,常有湿疹
D. 毛发枯黄
E. 身材矮小,四肢短
F. 皮肤色泽变浅
[多项选择]男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的:()
A. 主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
[单项选择]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是( )
A. 组氨酸血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 同型胱氨酸尿症
E. 高精氨酸血症
[单项选择]患儿男,6个月,生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。如果患儿在6个月内开始饮食治疗,IQ可达到()
A. 110
B. 90
C. 70
D. 50
E. 30
[单项选择]某患儿3岁,因结核性脑膜炎入院治疗。目前该患儿表现为精神呆滞、睡眠不安、双目凝视、喜哭。该患儿目前适宜的护理措施是()
A. 绝对卧床
B. 鼻饲饮食
C. 约束肢体
D. 侧脑室穿刺
E. 油纱布覆盖眼睛

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