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[多项选择]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()。
A. 给予低苯丙氨酸饮食
B. 适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年
C. 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D. 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E. 饮食控制应至少持续到青春期以后
F. 忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
[单项选择]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是( )
A. 组氨酸血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 同型胱氨酸尿症
E. 高精氨酸血症
[单项选择]患儿,男,3岁。出生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是()
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 组氨酸血症
D. 高精氨酸血症
E. 同型胱氨酸尿症
[单项选择]患儿,5个月,因呆滞来诊。患儿羊奶喂养,未加辅食。查体:患儿面黄,表情呆滞,不哭、不笑、少动;体重7.5kg。该患儿最可能的情况是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 寒冷损伤综合征
C. 缺血缺氧性脑病
D. 缺铁性贫血
E. 巨幼细胞性贫血
[单项选择]3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是()
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 色氨酸羟化酶缺乏
E. 四氢生物蝶呤生成不足
[多项选择]男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别:()
A. 高精氨酸血症
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 同型胱氨酸尿症
E. 先天愚型