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[单项选择]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A. 行为异常
B. 癫痫小发作
C. 智力发育落后
D. 肌张力增高
E. 腱反射亢进
[单项选择]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是()
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 多动
D. 行为落后
E. 癫痫小发作
[多项选择]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
B. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 黑色素合成不足
E. GTP活力缺陷,影响BH代谢
[单项选择]苯丙酮尿症的治疗主要是()
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸羟化酶
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低蛋白食物
E. 补充酪氨酸
[单项选择]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是:()
A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[单项选择]如何诊断苯丙酮尿症,其主要依据是()
A. 智力偏低
B. 血清苯丙氨酸浓度明显升高
C. 阴性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 三氯化铁试验阳性
B. 三酰甘油增高
C. 铁、转铁蛋白和铜增高
D. 铜蓝蛋白降低
E. 甲苯胺蓝试验阳性
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是()
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补允酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是()
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低蛋白饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症的主要遗传方式为:( )
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的主要治疗方法为:( )
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸
E. 高糖饮食