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[单项选择]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A. 行为异常
B. 癫痫小发作
C. 智力发育落后
D. 肌张力增高
E. 腱反射亢进
[单项选择]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是()
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 多动
D. 行为落后
E. 癫痫小发作
[单项选择]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是:()
A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 三氯化铁试验阳性
B. 三酰甘油增高
C. 铁、转铁蛋白和铜增高
D. 铜蓝蛋白降低
E. 甲苯胺蓝试验阳性
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
[单项选择]非典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
[单项选择]确诊苯丙酮尿症()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析