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[单项选择]社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断（ ）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 睾丸女性化综合征
D. 生殖腺发育异常
E. 真两性畸形
[单项选择]正常女性的染色体核型为（ ）
A. 44，XX
B. 46，XX
C. 46，XY
D. 47，XYE、45，XX
[判断题]中期染色体是最好的染色体核型分析材料。（）
[配伍题]早B前体-ALL具有的染色体核型是（ ）|B-ALL具有的染色体核型是（ ）
A. t(9；22)(q34；q11)
B. t/del(11)(q23)
C. t(8；21)(q22；q22)
D. t(8；14)(q24；q32)
E. t(6；9)(p23；q34)
[填空题]真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。
[单项选择]正常卵子的染色体核型为（ ）
A. 23，X
B. 23，Y
C. 46，XX
D. 46，XY
E. 69，XX
[单项选择]染色体核型中缩写符号“dup”表示（ ）
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 插入
E. 着丝粒
[单项选择]染色体核型中缩写符号“mos”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 插入
E. 罗伯逊易位
[单项选择]染色体核型中缩写符号“：”表示（ ）
A. 断裂
B. 倒位
C. 易位
D. 插入
E. 缺失
[单项选择]染色体核型中缩写符号“t”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 插入
E. 末端
[单项选择]染色体核型中缩写符号“r”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 环形染色体
E. 次缢痕
[单项选择]染色体核型中缩写符号“cen”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 着丝粒
E. 无着丝粒碎片
[单项选择]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（ ）
A. 47，XY(或XX)，+21
B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
[单项选择]染色体核型46，XY，del6q表示（ ）
A. 6号染色体短臂部分缺失
B. 6号染色体长臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[单项选择]Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）
A. 46，XX／46，XY
B. 46，XXY
C. 47，XXX
D. 46，XY
E. 45，X0
[判断题]Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
