[简答题]什么是苯丙酮尿症？

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[名词解释]苯丙酮尿症

[简答题]什么是新生儿苯丙酮尿症筛查人数？

[单项选择]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽同性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

[单项选择]苯丙酮尿症的主要遗传方式为
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单项选择]苯丙酮尿症的主要治疗方法为
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸
E. 高糖饮食

[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

[简答题]母亲患有苯丙酮尿症会影响胎儿吗？

[判断题]苯丙酮尿症患者不能通过调整饮食来进行控制。

[单项选择]以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
A. 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B. 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C. 开始治疗的年龄愈小，效果愈好
D. 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

[判断题]苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

[判断题]地中海贫血、苯丙酮尿症是目前能够提供专项检查的遗传性疾病。

[填空题]新生儿疾病筛查必检项目包括：①苯丙酮尿症，②（）。

[判断题]目前新生儿疾病筛查开展最多的有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。

[填空题]苯丙酮尿症患儿的饮食应为______，从______开始。

[填空题]未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智能发育落后的症状，一般在生后几个月出现（）。

[判断题]苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。

[填空题]典型苯丙酮尿症是由于______代谢途径中缺乏______所致，患儿尿中排出大量______等异常代谢产物。

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