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[单项选择]关于脆性X综合征的叙述，不正确的是
A. 在受累个体中(CGG)n重复序列异常扩增
B. 异常扩增使(CGG)n所属基因FMR-1不能转录相应的RNA
C. 发病原因是在脆性位点发生的染色体易位
D. 在正常群体中，(CGG)n重复序列有6～54个重复单位
E. 脆性位点即(CGG)n重复序列
[单项选择]关于染色体综合征患者的临床特征，叙述错误的是（）
A. 患者一般有先天性多发畸形
B. 患者一般有智力发育障碍
C. 患者一般有生长发育迟缓
D. 性染色体异常患者无内生殖器异常或畸形
E. 性染色体异常患者可有外生殖器异常或畸形
[单项选择]关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）
A. 多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退
B. 女性多于男性
C. 是FMR1基因40～60次的中间突变导致
D. 可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病
E. 脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
[单项选择]克氏综合征(克莱费尔特氏综合征/Klinefelter’s征)最常见的染色体核型是
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 47，XYY
D. 47，XXY
E. 45，X
[单项选择]21三体综合征患儿染色体标准型是（）
A. 46，XX（XY），+21
B. 45，XX（XY），+21
C. 47，XXX+21
D. 47，XX（XY），+21
E. 47，XXY+21
[多项选择]唐氏综合征的染色体异常类型不包括（）
A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合型
D. 血液型
E. 精神型
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。
A. 46，XX，-14，+t(14q21q)
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t(21q21q)
[填空题]克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
[多项选择]骨髓增生异常综合征的常见染色体核型异常有（）
A. -5/5q-
B. -7/7q-
C. +8
D. 20q-
E. -14
[单项选择]以下情况，属于染色体变异的是（）。 ①唐氏综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 ②染色体之间发生了相应部位的交叉互换 ③染色体数目增加或减少 ④花药离体培养后长成的植株 ⑤非同源染色体之间自由组合 ⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失 ⑦猫叫综合症患者细胞中5号染色体短臂缺失
A. ④⑤⑥
B. ③④⑤⑦
C. ①③④⑤⑦
D. ①③④⑦
[单项选择]21-三体综合征绝大部分染色体核型是：（）
A. 45，XX（或XY），-14，-21，t4q21q）
B. 45，XX（或XY），-14，t4q21q）
C. 45，XX（或XY），-14，-21
D. 45，XX（或XY），-14，-21，t21q
E. 45，XX（或XY），-14，-22，t（21q21q）
