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[单项选择]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是( )
A. 组氨酸血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 同型胱氨酸尿症
E. 高精氨酸血症
[多项选择]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关？（）
A. 通贯手
B. 虹膜色泽变浅
C. 皮肤干燥，常有湿疹
D. 毛发枯黄
E. 身材矮小，四肢短
F. 皮肤色泽变浅
[单项选择]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体：肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是（）
A. 佝偻病
B. 先天愚型
C. 呆小病
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症
[单项选择]3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 色氨酸羟化酶缺乏
E. 四氢生物蝶呤生成不足
[单项选择]3岁男孩，生后体格及智力发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能的诊断是：（）
A. 甲状腺功能低下
B. 21-三体综合征
C. 肝豆状核变性
D. 苯丙酮尿症
E. 丙酸血症
[多项选择]男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别：（）
A. 高精氨酸血症
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 同型胱氨酸尿症
E. 先天愚型
