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[单项选择]患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. DiGeorger综合征
C. 唐氏综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 呆小症
[单项选择]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征
[单项选择]患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病
[单项选择]
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
该病可有下列情况，除外（）
A. 约50％的患儿伴有先天性心脏病
B. 免疫功能正常
C. 白血病的发生率较正常儿增高
D. 性发育延迟
E. 先天性甲状腺功能减低症发生率增高
[单项选择]患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是
A. 限制苯丙氨酸摄入量
B. 限制含铜量高的食品
C. 口服甲状腺片
D. 生长激素替代治疗
E. 加强训练，无特殊治疗
[单项选择]患儿，男，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿不爱活动，鼻梁宽平，实验室检查：T3T4低，TSH高，最可能的疾病是（）。
A. 先天性甲低症
B. 21-三体综合征
C. 垂体性侏儒症
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积症
[单项选择]患儿，女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）。
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行（）
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B超检查
[单项选择]患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）。
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B型超声检查
