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[单项选择]
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症
E. 粘多糖症
[单项选择]患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为
A. 苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 呆小病
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 18-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是
A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性
[单项选择]患儿，4岁，因体格发育迟缓、智力低下2年伴反复呼吸道感染发热、咳嗽10天入院，门诊血常规白细胞30×109/L，淋巴细胞85%。体检时应特别注意（）
A. 有无特殊面容
B. 肺部啰音
C. 心脏杂音
D. 有无肝、脾大
E. 有无隐睾
[单项选择]患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为
A. 1%
B. 2%
C. 5%
D. 10%
E. 20%
[单项选择]患儿，2岁。运动发育迟缓，行为异常，感知障碍，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时双腿交叉呈剪刀样。最可能的诊断是
A. 癫痫持续状态
B. 脑性瘫痪
C. 癫痫小发作
D. 癫痫大发作
E. 发作性舞蹈手足徐动症
[单项选择]某地区有部分儿童出现智力低下，生长发育迟缓，应重点考虑
A. 汞中毒
B. 铅中毒
C. 地方性砷中毒
D. 地方性克汀病
E. 地方性氟中毒
[单项选择]在欧洲阿尔卑斯山区常见一种体格发育落后、痴呆和聋哑的疾病。患者生后即有不同程度的智力低下、体格矮小、听力障碍、神经运动障碍和甲状腺功能低下，伴有甲状腺肿，即可概括为呆、小、聋、哑、瘫。
考虑可能是以下哪种疾病
A. 地方性甲状腺肿
B. 地方性氟中毒
C. 地方性克汀病
D. 地方性砷中毒
E. 地方性硒中毒
[单项选择]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]11个月小儿，因体格发育迟缓来院就诊，诊断为垂体性侏儒症。目前治疗使用生长激素替代疗法，父母询问何时可以停止用药，正确的回答是（）
A. 治疗应持续到青春期结束为止
B. 治疗应持续到体重正常为止
C. 治疗应持续到身高正常为止
D. 治疗应持续到骨骺愈合为止
E. 治疗应持续终生
[单项选择]某远离海洋的内地山区，婴幼儿出现生长发育迟缓，智力低下或痴呆
此种表现可能是何种疾病
A. 贫血
B. 低能儿
C. 先天缺陷
D. 克汀病
E. 营养不良
[单项选择]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。
最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 地方性甲状腺功能减退症
D. 散发性甲状腺功能减退症
E. 黏多糖病
