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[单项选择]患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A. 47 xx(xy)，+21
B. 46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q)
C. 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21
D. 46 xx(xy)，-21，+t(21q21q)
E. 46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[判断题]额中回后部病损时出现两眼向病灶侧同向斜视，刺激性病损两眼向病灶对侧同向斜视。（ ）
[单项选择]外耳孔与同侧眼外眦的连线称为（）
A. 听眦线
B. 听眶线
C. 听鼻线
D. 听口线
E. 瞳间线
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为
A. 苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 呆小病
E. 粘多糖病
[填空题]额中回后部有侧视中枢，病损时两眼向病灶________侧同向斜视，刺激性病损两眼向病灶________侧同向斜视。
[单项选择]用细棉丝轻触患者左眼角膜双眼均不眨眼，轻触右眼角膜的两眼均眨眼是因为
A. 右三叉神经损害
B. 左三叉神经损害
C. 右面神经麻痹
D. 左面神经麻痹
E. 左动眼神经麻痹
[判断题]一个物体的作用力和反作用力总是大小相等，方向相反，作用线相同。( )
[单项选择]临床见两眼突出，惊愕表情者，称为
A. 慢性病容
B. 甲亢面容
C. 二尖瓣面容
D. 伤寒面容
E. 贫血面容
[单项选择]临床见两眼突出，惊愕表情者，为
A. 慢性病容
B. 甲亢面容
C. 二尖瓣面容
D. 伤寒面容
E. 贫血面容
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]两眼突出，惊愕表情者，属于（）。
A. 慢性病容
B. 甲亢面容
C. 二尖瓣面容
D. 伤寒面容
E. 贫血面容
[单项选择]3岁后两眼眼轴的夹角通常为（）
A. 59°
B. 67°
C. 68°
D. 71°
E. 75°
[单项选择]
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
为确定诊断需做下述哪项检查（）
A. 血清TSH、T3、T4测定
B. 尿三氯化铁试验
C. 染色体核型分析
D. 骨龄测定
E. 尿喋呤分析
[单项选择]
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
其最可能的诊断为（）
A. 先天性甲状腺功能低下
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 粘多糖病
