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[单项选择]患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为
A. 苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 呆小病
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 18-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A. 智能低下
B. 特殊面容
C. 血清TSH，T4检查
D. 染色体核型分析
E. 血浆游离氨基酸分析
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]患儿，3岁。体重14kg，身长86cm。该患儿的生长发育状况为
A. 体重正常，身长偏高
B. 体重正常，身长偏低
C. 体重偏高，身长正常
D. 体重偏高，身长偏低
E. 体重偏低，身长正常
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 先天愚型
D. 肝糖原累积病
E. 肝豆状核变性
[单项选择]患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 苯丙酮尿症
D. 癫痫
E. 佝偻病
[单项选择]患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82 cm，体重13.5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低，舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]男，4岁，白2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
[单项选择]3岁患儿，1岁时出现青紫，渐加重，剧烈哭闹后有昏厥史。查体：生长发育落后，口唇发绀，胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音，心脏摄片示"靴型心"影，最可能的诊断为
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 动脉导管未闭：
E. 脉动脉瓣狭窄
[单项选择]患儿，3岁。筋骨萎弱，发育迟缓，坐、立、行走、牙齿的发育都晚于同龄小儿，颈项萎软；目无神采，夜卧不安，舌淡，苔少。其证候是
A. 脾肾气虚
B. 痰瘀阻滞
C. 肝肾亏损
D. 心脾两虚
E. 肾阳亏虚
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。
此患儿最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 粘多糖病
D. 地方性甲状腺功能减低症
E. 散发性甲状腺功能减低症
[单项选择]患儿男，3岁，因听力、语言障碍，共济失调入院，测智力为重度智力低下，身长65cm，表情呆滞，心律68次/分，四肢肌张力低。基本确诊为先天性甲状腺功能减低症，下列应除外护理诊断
A. 便秘：与肌张力降低，肠蠕动减慢，活动量减少有关
B. 低血糖反应：与注射胰岛素后未及时进餐有关
C. 婴儿喂养困难：与食量小，吞咽慢有关
D. 体温过低：与新陈代谢减低，活动量减少有关
E. 成长发展改变：与甲状腺功能降低有关
[单项选择]
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症
E. 粘多糖症
[单项选择]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
最可能的诊断为( )
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨发育不良
E. 黏多糖病
