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[单项选择]
男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。
为确诊，应选择下列哪项检查（）
A. 智测
B. 尿三氯化铁试验
C. T3、T4、TSH测定
D. 尿粘多糖分析
E. 血生长激素测定
[单项选择]
男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
为确诊应作的检查是（）
A. 智能测定
B. 有机酸分析
C. 染色体基因分析
D. 血清T3、T4，TSH测定
E. 生长激素测定
[单项选择]男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）。
A. 脑电图检查
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿蝶呤分析
E. 血钙、磷检测
[单项选择]患者，男，6岁，面色苍白20天，皮肤出血点、牙龈出血2周。体检：贫血貌，全身皮肤散在出血点，牙龈轻微出血，浅表淋巴结无肿大；心肺正常，腹平软，肝脾未触及。血常规：
WBC1.5×109/L，Hb60g/L，PL.T20×109/L，
MCV82fl；外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏。最可能的诊断是：
A. 特发性血小板减少性紫癜
B. 急性白血病
C. 恶性组织细胞病
D. 再生障碍性贫血
E. 恶性淋巴瘤
[单项选择]患儿，6岁。经常咳嗽气促，不爱玩耍，活动后乏力。体检：发育落后，胸骨左缘第2、3肋间闻及3级收缩期杂音，无震颤，传导范围小，P2亢进伴固定分裂。胸片：右房、右室增大，肺动脉段突出，肺野充血，最可能的诊断是
A. 法洛四联症
B. 动脉导管未闭
C. 房间隔缺损
D. 肺动脉狭窄
E. 室间隔缺损
[单项选择]6岁男孩，门诊体检时发现心脏杂音，经超声心动图检查，诊为先天性心脏病(室间隔缺损，肺动脉高压)。下面哪一项不符合此病的体检所见
A. 肺动脉瓣区第二音减弱伴固定分裂
B. 胸骨左缘第3、4肋间闻及Ⅲ/6级全收缩期杂音
C. 心尖部可闻及舒张期充盈性杂音
D. 胸骨左缘第3、4肋间触及收缩期震颤
E. 剧烈哭闹后出现紫绀
[单项选择]女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 软骨发育不良
C. 苯丙酮尿症
D. Down综合征(21-三体综合征)
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
A. 软骨发育不良
B. Down综合征(21-三体综合征)
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，女性，6岁，发热。体检咽部红肿，有颈强直，有脑膜刺激症状，腰穿有脓性脑脊液，但未培养出脑膜炎双球菌。临床诊断为脑膜炎，请问下列哪种细菌还能引起本病( )
A. B群链球菌
B. 流感嗜血杆菌
C. 金黄色葡萄球菌
D. 肺炎双球菌
E. 新型隐球菌
[单项选择]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻粱低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手（）。
A. 21-三体综合征
B. 软骨发育不良
C. 佝偻病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]某6岁男孩，食欲不振，味觉差，尤其不喜欢吃动物食品，其身高、体重比同龄儿童较低，皮肤创伤不易愈合，考虑缺乏的营养素是
A. 铁
B. 钙
C. 锌
D. 维生素D
E. 维生素B1
[单项选择]10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )
A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
