[简答题]糖原沉积病的临床表现

参考答案:(1)Ⅰ型糖原沉积病：由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传，婴儿多见，也可见儿童及成人，主要表现为肝肾肿大，不能耐受疲劳，反复低血糖，发育迟缓，高脂肪血症等。多数在出生后2年内死亡。
(2)Ⅱ型糖原沉积病：由酸性麦芽糖酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传，分为婴儿型，儿童型及成年型。成年型的患者有半数以上自儿童发病，进展性肌无力，以近端无力，半数在早期呼吸肌无力。
(3)Ⅴ型糖原沉积病：由磷酸化酶缺乏引起，表现为肌肉易疲劳或肌红蛋白尿，其临床表现主要有以下特点：①运动性肌痉挛，即剧烈运动后出现肌肉剧烈疼痛，休息后可缓解。②继减现象，即发生运动性肌痉挛时，患者仍能坚持轻中度的肢体活动，肌肉痉挛反而减轻；③肌疲劳和肌无力；④运动后血红蛋白尿；⑤肌肉萎缩和肌肉肥大。