[简答题]举例说明基因突变如何导致疾病。

参考答案: 基因突变包括点突变、缺失、插入和倒位，可能改变所编码蛋白质的结构（使比活性增高或者降低）和表达量（比活性不变，但总活性增高或者降低），从而导致疾病。
（1）蛋白质比活性增高：Ras——肿瘤。
（2）蛋白质比活性降低：血红蛋白镰刀状——红细胞贫血病。
（3）蛋白质表达过量：c-Myc——肿瘤。
（4）蛋白质表达不足：珠蛋白β－——地中海贫血。