[简答题]遗传与先天性畸形的关系。

参考答案: 遗传因素引起的先天畸形包括染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型，如21号染色体的三体可引起先天愚型。染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女性化综合征。