[简答题]何谓突变体突变有哪几种类型

参考答案:突变体是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的结构的任何永久性改变，都叫突变。所有的突变体是结构中碱基发生的变化。携带突变的生物个体或群体或株系。
按照突变生成的过程可以分为自发突变和诱发突变。引起突变的物理因素(如X射线)和化学因素(如亚硝酸盐)，称为突变剂(mutagen)。由于突变剂的作用而产生突变称为突变生成作用(mutagenesis)，中文也简称为突变。如果这一作用在自然界中发生的，不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的复制错误被保留下来，都叫做自发突变生成(spontaneous mutagenesis)。其结果是产生一种称为自发突变(spontaneous mutation)的遗传状态，携带这种突变体的个体或群体或株系就称为自发突变体(spontaneous mutant)。自发突变的频率平均为每一核苷酸每一世代10^-10～10^-9。相反，如果这种作用是由于人们使用突变剂处理生物体而产生的，叫做诱发突变生成，简称诱变(induced mutation)。它产生的遗传状态叫做诱发突变(induced mutant)，携带这种遗传状态的有机体就叫做诱发突变体(induced mutant)。诱发突变的频率较高，而且现在可以在离体条件下进行定向诱变。
从DNA碱基序列改变多少来分，可以分为单点突变(point mutation)，即只有一个碱基对发生改变，和多点突变(multiple mutation)，即有两个或两个以上的碱基对发生改变。点突变可以是碱基替代(base substitution)、碱基插入(base insertion)或碱基缺失(base delmion)。但点突变这个术语常常是指碱基替代。碱基替代可以分为两类，一类叫转换(transition)，即嘌呤或嘧啶的变化；另一类叫颠换(transversion)，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。点突变的重要特点之一是它具有很高的回复突变率。缺失突变和插入通常指较长的碱基序列的缺少或增加。这样的突变，特别是缺失突变，其回复突变率极低。有时，插入序列本身携带遗传信息，如转座成分。转座成分的插人可使插入位的基因失活，同时又带进新的基因。插入序列可以通过切离而失去，准确的切离可使突变基因又回复成野生型基因。
从对可读框的影响来看，有移框突变(frameshift mutation)。插入、缺失一个或两个碱基都能引起移框突变；扁平的碱性染料分子的嵌合也常引起移框突变。移框突变不但改变了站伍的氨基酸组成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。如果移框突变发生在必须基因上，常常是致死的。如果插入或缺失三个碱基，则可读框不变，其产物常常有活性或部分有活性。
从对遗传信息的改变来看，点突变中碱基替代可以进一步分为同义突变(synonymous mutation)、错义突变(missense mutation)和无义突变(nonsense mutation)。同义突变是指没有改变产物氨基酸序列的密码子变化，显然这是与密码子的简并性相关的。错义突变是指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。如果该基因是必需基因，则该突变为致死突变(lethal mutation)。也有不少错义突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型，这样的突变又称为渗漏突变(leaky mutation)。有一些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质活性，不表现出明显的性状变化，这种突变常被称为中性突变(neutral mutation)。中性突变连同同义突变一起常被称为无声突变(silent mutation)。无义突变是指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子，如赖氨酸的密码子AAG突变为终止密码子TAG(即UAG)。无义突变使肽链过早终止，因而蛋白质产生一般是没有活性的。但是由点突变中的碱基替代突变产生的无义突变，如果发生在靠近3’端处，那么它所产生的多肽链常有一定的活性，表现为渗漏型。这类多肽还有一个特点，它们多半已具有野生型多肽链的抗原特异性。这样，用野生型基因产物的抗体作为免疫学反应就可以鉴定这些不完全多肽链的存在。这种方法在尤表型性状可利用时显得更为重要。
从突变表现型对外界环境的敏感性来区分，可分为非条件型突变(nonconditional mutation)和条件型突变(conditional mutation)。最常见的条件型突变为温度敏感突变(temperature sensitive mutation)。
如果从突变的效应背离或返回到野生型这两种方向上来讲，可以分为正向突变(forward muration)和回复突变(back mutation或reverse mutation)。正向突变是指改变了野生型性状的突变。突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变等到恢复，这种第二次突变就叫做回复突变。真正的原位回复突变(回复到野生型的DNA序列)很少，而大多数是第二点突变，即原来的突变位点依然存在，而它的表现型效应被基因组第二位点的突变所抑制，因而又称为抑制突变(suppressor mutation)。
突变位点也可能存在于负责基因调控的DNA序列当中，如存在于启动子区域。这类突变中，有的能增强启动子对于转录的发动作用，就称为启动子上升突变(promoter up mutation)；有的突变则降低启动子的效能，称为启动子下降突变(promotez down mutation)。如果突变位点发生在操作子(operator)上，其位点有能为阻抑蛋白所识别，或者由于调节基因发生突变，不能产生有功能的阻抑蛋白。这两种情况或二者之一都使结构基因失去了负向控制，产生不依赖于需要、在细胞中有固定数量的蛋白质。基因的这种表达方式叫做组成型表达，产生这种表达方式的操作子突变或调节基因的突变就叫做组成型突变(constitutive muration)。突变后出现的表型改变是多样的。根据突变对表型的最明显效应，可以分为形态突变(morphological mutationa)、生化突变、致死突变、条件致死突变。形态突变是指突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等改变。例如，普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊(Ancon sheep)的四肢很短，因为这类突变可在外观上看到，所以又称可见突变(visible mutation)。生化突变(biochemical mutation)是指突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。例如，链孢酶的生长本来不需要在培养基中添加氨基酸，而在突变后，一定要在培养基中添加某种氨基酸才能生长，这就发生了变化。致死突变(lethal mutation)是指突变主要影响生活力，导致个体死亡。致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即有效应，而隐性致死则要在纯合态时才有致死效应。一般隐性致死突变较为常见，如镰状细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。植物中常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后导致植株死亡。当然，有时致死突变不一定伴有可见的表型改变。致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，在配子期、胚胎期、幼龄期或成年期都可发生。如女娄菜的细叶基因b是配子致死，而小鼠的黄鼠基因A^y纯合时是致死的。致死基因的作用也有变化。基因型上属于致死个体，有全部死亡的，有一部分或大部分或下来的。根据基因的致死程度，可以分为全致死(使90%以上个体死亡)、半致死(semilethals)(使50%～90%个体死亡)和低活性(subvitals)(使10%～50%个体死亡)等。条件致死突变(conditional lethal mutation)是指在某一特定条件下能成活的，而在另一些条件下致死的突变。例如噬菌体T4度敏感突变型在25℃时能在E.coli长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能。