第21题: [单项选择]男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是() A. 肾上腺脑白质营养不良 B. 异染性脑白质营养不良 C. 苯丙酮尿症 D. 神经皮肤综合征 E. Canavan病 参考答案:B 答案解析:该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐,其血清钠仅128mmol/L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史故诊断。故正确答案为B。