第2题: [单项选择]13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性甲状腺功能减退症 C. 先天愚型 D. 肝糖原累积病 E. 肝豆状核变性 参考答案:E 答案解析:肝豆状核变性包括以下表现:肝脏损害,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等;神经系统损害主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等;血