第24题: [单项选择]患儿,男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是() A. 肾上腺脑白质营养不良 B. 异染性脑白质营养不良 C. 苯丙酮尿症 D. Alexander病 E. Canavan病 参考答案:B 答案解析:异染性脑白质营养不良(MID),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为"异染性");本