[简答题]简述21—三体综合征的典型临床特征。

参考答案:21—三体综合征的典型临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。①智能落后：绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍。嵌合型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。②特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容：眼裂小，眼距宽，双眼外毗上斜；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且闭合延迟。③生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重校正常儿低，生后体格发育、动作发育迟缓，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。④皮纹特点：可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指可只有一条指褶纹。⑤伴发畸形：约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。