[简答题]相互易位有何遗传学效应

参考答案:常见的相互易位的纯合子没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常，可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合体在减数分裂的粗线期，由于同源部分的联会配对而形成特征性的四射体。随着分裂进行，四价体逐步开放，形成一个环型或双环的“8”字形。减数分裂后期，染色体走向两极时表现不同的分离方式：邻位分离—1、邻位分离—2和对位分离及3:1分离。例如，一个个体发生了2/5易位后，将缺少1条正常的2号染色体和1条正常的5号染色体，而多了2条衍生的染色体：der(2)和der(5)，核型为46，XX(XY)，—2，—5，+der(2)，+der(5)，t(2；5) (q21；q31)，称为2/5染色体平衡易位携带者，其表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂的前期，易位染色体将会在配对时形成特征性四价体。至后Ⅰ期时，由于出现对位分离、邻位分离和3:1分离，结果可形成18种配子。其中仅1种配子是正常的，1种是平衡易位的，其余16种都是不平衡的。与正常配子受精后，所形成的合子中，大部分都将形成单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产、死胎或畸形儿。