第7题: [单项选择]患儿,男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是() A. 肾上腺脑白质营养不良 B. 异染性脑白质营养不良 C. 苯丙酮尿症 D. Alexander病 E. Canavan病 参考答案:B 答案解析:异染性脑白质营养不良(MID),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为"异染性");本
第33题: [单项选择]某某,男,21岁,因反复鼻腔大出血来就诊,查体:贫血貌,鼻咽部见有圆形粉红色新生物,表面血管丰富,CT检查发现肿块有明显增强,临床考虑为鼻咽纤维血管瘤、不应行() A. 可行MRl检查进一步弄清肿块累及的范围以及肿块的基底部位 B. B.可行数字减影血管造影(DS以了解肿瘤血供,并可行栓塞治疗以减少出血 C. 为进一步明确肿瘤性质,可先行活检确诊,再行手术切除 D. 手术中可施行控制性低血压 E. 主要采取手术治疗 参考答案:C
第34题: [单项选择]杏仁苷酶可以水解 A. β-果糖苷键 B. α-果糖苷键 C. β-葡萄糖苷键 D. α-葡萄糖苷键 E. α-阿拉伯糖苷键 参考答案:C
第35题: [多项选择]病历摘要:某新生儿日龄7天,于生后3天开始出现皮肤黄染,昨起加重,一般状况好,食奶好,无呕吐,肝脾未触及。检查示:白细胞正常,血清胆红素17μmol/L,以间接胆红素为主。母乳的优点包括() A. 蛋白、脂肪、糖比例(1:3:6)适宜 B. 蛋白中饱和脂肪酸含量较多 C. 含有分泌型IgA D. 含糖量较多,且以甲型乳糖为主 E. 钙磷比例适当,易于吸收 参考答案:A, B, C, E