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[单选题]苯丙酮尿症的治疗的主要方法是( )
A.对症治疗
B.防止低血糖
C.预防感染
D.补充5-羟色氨
E.低苯丙氨酸饮食
[判断题]苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
A.正确
B.错误
[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[单选题]苯丙酮尿症治疗的主要目的是
A.使头发及皮肤颜色转为正常
B.减少尿臭味
C.控制惊厥
D.减少皮肤湿疹
E.防止智力落后
[单选题]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为异常
E. 多动
[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为:
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
[单选题]苯丙酮尿症发生的主要原因( )
A.糖原合成障碍
B.糖原分解障碍
C.苯丙氨酸浓度过高
D.苯丙氨酸浓度过低
E.脂肪代谢紊乱
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]患儿,男,11个月,因诊断为苯丙酮尿症,最主要的治疗方案是( )
A.胰岛素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.运动疗法
D.补充葡萄糖
E.糖皮质激素
[单选题]经典型苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症新生儿常用的筛查方法为( )
A.染色体核型分析
B.DNA分析
C.尿蝶呤图谱分析
D.DHPR活性测定
E.新生儿足跟采血进行苯丙氨酸浓度测定
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题] 非典型的苯丙酮尿症需给以下哪项药物治疗( )
A.优甲乐
B.磷酸氨基酸
C.辅酶A
D.BH4、5-羟色氨酸
E.胰岛素
[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氢生物蝶呤（BH4）
