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[单选题]苯丙酮尿症患儿的饮食疗法中，每日摄入苯丙氨酸最合适的量为
A.10～30mg/kg
B.30～50mg/kg
C.50～70mg/kg
D.70～100mg/kg
E.100～120mg/kg
[单选题]知识点：苯丙酮尿症
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞
[单选题]苯丙酮尿症的生化改变，错误的是
A.尿中苯乙酸排出增多
B.酪氨酸产生减少
C.黑色素合成不足
D.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
E.甲状腺素、肾上腺素合成增多
[单选题]苯丙酮尿症的临床特征是
A.智能正常，出牙延迟，囟门晚闭，骨骼畸形
B.智能正常，骨龄落后，身材矮小，皮肤细嫩
C.智能落后，身材矮小，特殊面容，皮纹异常
D.智能落后，头发棕黄，尿有怪臭，皮肤白晰
E.智能落后，身材矮小，腹胀便秘，皮肤粗糙
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
[单选题]苯丙酮尿症属于（ ）。
A.常染色体隐性遗传病
B.伴X染色体显性遗传病
C.常染色体显性遗传病
D.伴X染色体隐性遗传病
E.常染色体畸变疾病
[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是:
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.多基因隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
[单选题]苯丙酮尿症各型鉴别试验是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
[单选题]苯丙酮尿症各型鉴别试验为
A.尿三氧化铁试验
B.鸟嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.格思里试验
[单选题]苯丙酮尿症最重要的治疗原则是
A.限制蛋白质摄入
B.大量维生素
C.补充5-羟色胺
D.限制苯丙氨酸摄入
E.对症处理
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.谷氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
