[单选题]苯丙酮尿症患儿应采取的措施是( )
A.观察,抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺素片
C.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.口服碘化钾

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[单选题]苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
A. 智能发育落后
B. 惊厥
C. 毛发皮肤色泽变浅
D. 肌张力增高
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是( )
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味

[单选题] 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是 ( )
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥

[单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血游离氨基酸分析
D.中和抗体试验
E.DNA分析

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

[单选题]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验

[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺

[单选题]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为异常
E. 多动

[单选题]儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A. 尿氨基酸分析
B. 尿有机酸分析
C. 血氨基酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌生长抑素试验

[单选题]苯丙酮尿症病人尿液气味为( )
A.烂苹果味
B.氨臭味
C.腐臭味
D.大蒜臭味
E.老鼠尿臭味

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()
A.毛发尿及汗液有气味
B.智能发育正常
C.皮肤虹膜色泽变浅
D.喂养无困难
E.皮肤正常

[单选题]适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验
A.Guthrie试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆苯丙氨酸浓度测试
D.毛细血管脆性试验
E.四氢生物蝶呤负荷试验

[简答题]苯丙酮尿症患者尿的特征性气味是

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴

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