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[单选题]苯丙酮尿症属于( )
A.内分泌病
B.染色体畸变
C.免疫性疾病
D.染色体隐性遗传
E.染色体显性遗传
[单选题]苯丙酮尿症的特点是
A.皮肤、虹膜色泽变浅
B.发热、咳嗽
C.特殊面容(眼外眦上斜)
D.腹泻、呕吐
E.皮疹
[单选题]苯丙酮尿症疾病特点不包括
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型 PKU 是由于 BH 的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
[单选题]苯丙酮尿症的遗传特征符合
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X 连锁显性遗传
D.X 连锁隐性遗传
E.Y 连锁遗传
[单选题]苯丙酮尿症治疗措施主要为
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸羟化酶
C.补充酪氨酸
D.给予低脂肪饮食
E.低苯丙氨酸饮食
[单选题]苯丙酮尿症的确诊方法是
A.Gutherie试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆苯丙氨酸浓度测定
D.毛细血管脆性试验
E.四氢生物蝶呤负荷试验
[单选题]苯丙酮尿症患儿饮食管理应除外
A.血苯丙氨酸浓度越低越有利于患儿的生长发育
B.新生儿期主要采用无(低)苯丙氨酸配方奶粉
C.新生儿期苯丙氨酸血浓度降至理想浓度时可逐渐少量添加母乳
D.较大要儿及儿童可加人牛奶。粥.面蛋等,其量和次数随血苯丙氨酸 浓度而定
E.饮食控制应至少持续到青春期以后,终身治疗对患者更有益
[单选题]苯丙酮尿症治疗的主要方法是
A.对症治疗
B.补充 5-羟色氨
C.防止低血糖
D.预防感染
E.低苯丙氨酸饮食
[单选题]苯丙酮尿症患儿的临床特征应除外
A.出生时就有明显症状
B.逐渐加重的智能发育落后
C.毛发枯黄
D.鼠尿样特殊臭味
E.可有脑电图异常
[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出的特点是
A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
E.毛发里黄褐色
[单选题]典型苯丙酮尿症的首要护理诊
断是
A.潜在并发症:感染
B.生长发育改变
C.营养失调,低于机体需要量
D.皮肤完整性受损
E.焦虑
[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )
A.多巴胺
B.5—羟色胺
C.四氢生物蝶呤
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
[多选题]苯丙酮尿症的临床特点( )
A.特殊面容。四肢短粗
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.生后4个月左右智力低下
E.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
[单选题]苯丙酮尿症的护理描述中错误的是
A.首选母乳喂养
B.协助家长制订饮食方案
C.注意皮肤护理
D.提供遗传咨询帮助
E.坚持低苯丙氨酸饮食
[单选题]苯丙酮尿症患儿的外观特点是( )
A.眼裂小
B.头发黑色
C.皮肤白皙
D.皮肤粗糙
E.眼外角上斜
[单选题]苯丙酮尿症患儿的尿液特点是( )
A.血尿
B.甜味尿
C.蛋白尿
D.管型尿
E.鼠尿臭味
