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[多项选择]苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些（ ）
A. 智能发育落后
B. 呕吐、湿疹
C. 汗、尿液有鼠臭味
D. 可有多动及行为异常
E. 出生时即有毛发、皮肤色浅
[单项选择]蛋白z和蛋白z依赖的蛋白酶抑制物缺陷可导致（ ）
A. 血栓形成
B. vWD
C. 血友病
D. 原发性纤溶亢进
E. DIC
[简答题]诊断红细胞膜缺陷及酶缺陷的检验方法有何不同之处?
[单项选择]粘多糖病缺陷的酶位于（ ）
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]糖原累积病I型缺陷的酶是（ ）
A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 肌磷酸化酶
C. 糖原合成酶
D. 肝磷酸化酶
E. 脱支酶
[单项选择]食用新鲜蚕豆发生溶血性黄疸，患者缺陷的酶是（）
A. 3-磷酸甘油醛脱氢酶
B. 异柠檬酸脱氢酶
C. 琥珀酸脱氢酶
D. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
E. 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶
[配伍题]糖原合成酶缺陷（ ）|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷（ ）|酸性麦芽糖酶缺陷（ ）|肌磷酸化酶缺陷（ ）|肝磷酸化酶缺陷（ ）
A. 糖原累积症O型
B. 糖原累积症Ia型
C. 糖原累积症Ⅱa型
D. 糖原累积症V型
E. 糖原累积症Ⅺ型
[填空题]一种酶的底物导致该酶从头合成，该酶称为（）酶。
[配伍题]17-羟化酶缺陷（ ）|11β-羟化酶缺陷（ ）|11β-类固醇脱氢酶缺陷（ ）
A. 真性盐皮质激素过多综合征
B. 表像性盐皮质激素过多综合征
C. liddle综合征
D. 原发性醛固酮增多症
E. 继发性醛固酮增多症
[单项选择]先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类，可分五类，以下哪几种组合是正确的（ ）
A. 21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
B. 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症
C. 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
D. 21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症
E. 21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
[多项选择]下列哪些酶缺乏可导致空腹低血糖（ ）
A. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 果糖激酶
D. 半乳糖激酶
E. 1，6-二磷酸果糖酶
[填空题]根据蛋白酶作用肽键的位置，蛋白酶可分为（）酶和（）酶两类，胰蛋白酶则属于（）酶。
[配伍题]肌磷酸果糖激酶缺陷（ ）|磷酸化酶多为无活性型（ ）|缺陷肝磷酸化酶激酶（ ）|3’5-环磷腺苷依赖激酶（ ）|磷酸葡萄糖变位酶（ ）
A. 糖原累积症Ⅶ型
B. 糖原累积症Ⅷ型
C. 糖原累积症Ⅸ型
D. 糖原累积症X型
E. 糖原累积症Ⅺ型
[判断题]氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。（ ）
[配伍题]先天性球形红细胞增多症（ ）|G-6-PD酶缺陷性溶血性贫血（ ）|PK酶缺陷性溶血性贫血（ ）
A. 自身溶血轻度增强，加葡萄糖轻度纠正
B. 自身溶血明显增强，加葡萄糖不能纠正
C. 自身溶血减低，加葡萄糖不能纠正
D. 自身溶血减低，加葡萄糖明显纠正
E. 自身溶血试验明显增强，加葡萄糖明显纠正
[简答题]酶溶液加热时，随着时间的推移，酶的催化活性逐渐丧失。这是由于加热导致天然酶的构象去折叠。己糖激酶溶液维持在45℃12分钟后，活性丧失百分之五十。但是若己糖激酶与大量的底物葡萄糖共同维持在45℃12分钟，则活性丧失仅为3％。请解释，为什么在有底物存在下，己糖激酶的热变性会受到抑制？
[单项选择]关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是
A. 是糖原贮积病Ⅱ型
B. 基因定位于13号染色体长臂23区
C. 分为婴儿型及成人型
D. 高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益
E. 成人型一般为恶性
