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发布时间:2023-09-27 19:25:26

[名词解释]染色体病(chromosomedisease)

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[名词解释]染色体病
[判断题]染色体病不是遗传病。( )
[简答题]什么叫染色体病?
[判断题]染色体病或称染色体综合征仅指因染色体数目异常而发生的疾病( )
[简答题]试述染色体病的临床特征。
[多项选择]下面哪些疾病属于常染色体病( )
A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 脆性X染色体综合征
D. 脊柱裂
E. 血友病
[判断题]产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。( )
[单项选择]小儿染色体病中最常见的为( )
A. 18三体综合征
B. 13三体综合征
C. 5P-综合征
D. 21三体综合征
E. 脆性X染色体综合征
[填空题]染色体病:即染色体异常,包括____异常和____异常两种。常染色体结构异常以____、____、____、____较常见。
[填空题]遗传病一般分为________________病和________________病两大类。染色体病可按________________和______________分为两大类。
[填空题]小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。
[填空题]临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
[填空题]常染色体病的共同特征是:______________,___________,_____________。
[名词解释]染色体
[单项选择]引起精神紊乱症状的X染色体脆性遗传病,其致病原因是()。
A. 体内产生可裂解磷酸骨架的酶
B. 紫外线辐射
C. X射线
D. 配子中有一条多余的X染色体
E. 染色体上一段三碱基序列发生多次重复
[单项选择]关于常染色体显性遗传病错误的是()
A. 致病基因在常染色体上
B. 患者双亲必有一方患病
C. 男女患病机会均等
D. 患者子女有25%几率发病
E. 以上均不是
[单项选择]下列属于常染色体显性遗传病的是( )
A. 先天性心脏病
B. 遗传性肾炎
C. 糖原累积综合征
D. 先天性成骨发育不全
E. 以上都不是
[单项选择]遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是( )
A. 遗传流行病学研究
B. 分离分析
C. 连锁分析
D. 突变筛查
[判断题]椭圆形红细胞增多症为常染色体显性遗传病。

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