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[多项选择]肾病综合征的预后取决于（ ）
A. 肾小球疾病的病理类型
B. 水肿出现的时间
C. 药物治疗的个体敏感性
D. 有无复发及感染
E. 治疗方案的合理性
[配伍题]肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（ ）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel(Xq)
D. 46，Xdel(xp)
E. 46，Xi(Xq)
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（ ）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（ ）
A. 室间隔缺损
B. 肺动脉狭窄
C. 动脉导管未闭
D. 主动脉缩窄
E. 房间隔缺损
[名词解释]先天性肾病综合征(congenitarynephroticsyndrome)
[单项选择]以下哪项不是先天性风疹综合征的先天缺陷
A. 白内障
B. 视网膜病
C. 听力丧失
D. 心脏病
E. 头围大，脑积水
[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（ ）
A. 极低出生体重
B. 手和/或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[多项选择]诊断先天性风疹综合征，下列哪些最可靠（ ）
A. 直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原
B. 出生时特异性高价IgM
C. 出生时特异性高价IgG
D. 风疹抗体的效价提高4倍以上
E. 周围血象中可见异型淋巴细胞及浆细胞
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]引起先天性风疹综合征(CRS)，是因为孕妇在
A. 孕期1-4个月患风疹
B. 孕期5～7个月患风疹
C. 孕期8-9个月患风疹
D. 分娩时患风疹
E. 血清中缺乏特异性风疹抗体
[单项选择]先天性肾病综合征的发病年龄通常在生后（ ）
A. 1个月内
B. 1岁内
C. 6个月内
D. 3岁内
E. 3个月内
[多项选择]先天性风疹综合征引起的新生儿畸形有哪些（ ）
A. 先天性心脏病(动脉导管末闭、肺动脉狭窄
B. 糖尿病
C. 眼部畸形(白内障、青光眼或视网膜病)
D. 神经系统异常(小头畸形、智力低下)
E. 骨发育障碍
[单项选择]先天性风疹综合征约有1/3在新生儿期有先天性畸形，下列表现中哪一项应除外（ ）
A. 先天性心脏病(动脉导管末闭、肺动脉狭窄等)
B. 眼部畸形(白内障、青光眼或视网膜病)
C. 肺纤维囊性变
D. 神经系统异常(小头畸形、智力低下)
E. 骨发育障碍
