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[单项选择]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）
[单项选择]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（ ）
A. 47xx(xy)，+21
B. 46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. 46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. 46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. 46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
[单项选择]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单项选择]患儿，9个月。右睾丸未下降阴囊内，查右阴囊空虚没触及睾丸，左侧发育正常。患儿2岁仍未下降应采取治疗是（）
A. 右隐睾引降术
B. 右睾丸切除
C. 睾酮治疗
D. 绒毛膜促性腺激素治疗
E. 观察等待到5岁
[单项选择]患儿，6个月。右睾丸未下降至阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常。若患儿2岁半隐睾仍未下降应采取的治疗是（）
A. 睾酮治疗
B. 右睾丸切除
C. 右睾丸牵引固定
D. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
E. 现用绒毛膜促性腺激素治疗
[多项选择]患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。为明确诊断，应检查（）
A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 骨龄检测
D. 甲状腺B型超声
E. 甲状旁腺激素
F. 促肾上腺皮质激素和氢化可的松水平
[单项选择]男性，2岁，左侧阴囊生后空虚至今。查体：患儿发育正常，左侧阴囊发育不佳，左阴囊内未触及睾丸，左腹股沟管内可触到睾丸发育不佳，如小指尖大小。应采取什么方法手术（）
A. 右睾丸切除术
B. 左睾丸牵引固定术
C. 左睾丸牵引固定术，如有斜疝行左斜疝修补术
D. 等待6~7岁仍不下，降至阴囊内再行手术
E. 药物绒毛膜促性腺激素治疗
[单项选择]一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（）
A. 谷氨酸脱氢酶
B. 谷丙转氨酶
C. 谷草转氨酸
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 酪氨酸羟化酶
[单项选择]患儿2岁，某母在牵拉患儿双手做游戏时，患儿突然大哭，诉左上肢疼痛，其左上肢屈曲，不肯用该手取物，患儿最有可能的诊断是（）
A. 肩关节脱位
B. 肘关节脱位
C. 桡骨小头半脱位
D. 腕关节脱位
E. 尺骨骨折
[单项选择]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]男2岁，左侧阴囊生后空虚至今。查：患儿发育不佳，左阴囊内未触及睾丸，左腹股沟管内可触到睾丸发育不佳，如小指尖大小，应采取什么方法手术（）
A. 左睾丸牵引固定术
B. 右睾丸切除术
C. 左睾丸牵引固定术，如有斜疝，行左斜疝修补术
D. 等待6～7岁仍不下，降至阴囊内再行手术
E. 药物绒毛膜促性腺激素治疗
