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[单项选择]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[单项选择]除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有()
A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[多项选择]不属于21-三体综合征常见体征的是( )
A. 眼距宽,眼外侧上斜
B. 舌常伸于口外
C. 韧带松弛,四肢及指趾细长
D. 头围正常
E. 骨龄落后
[单项选择]21-三体综合征最常见的伴发畸形是( )
A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指(趾)畸形
E. 唇腭裂
[判断题]先天性甲低患儿可能合并先心、20-三体等其他疾病。
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-16,+t(16q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-17,+t(17q21q)
D. 46,XY(或XX),-20,+t(20q21q)
E. 46,XY(或XX),-23,+t(23q22q)
[单项选择]21-三体综合征的最常见核型为( )
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY)/47,+21
C. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)