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[多项选择]哪项符合法洛四联症临床表现（）
A. 最突出的症状是杂音
B. 常有蹲踞现象
C. 稍一活动即出现气急，说明发生了心力衰竭
D. 可突然发生昏厥、抽搐
E. 最常见并发症为肺炎心衰
[多项选择]法洛四联症的主要临床表现包括（）
A. 差异性紫绀
B. 顽固性心力衰竭
C. 杵状指
D. 脑缺氧发作
E. 蹲踞动作
[单项选择]哪项不符合法洛四联症临床表现（）
A. 最突出的症状是杂音
B. 常有蹲踞现象
C. 稍一活动即出现气急，说明发生了心力衰竭
D. 可突然发生昏厥、抽搐
E. 婴儿早期可无发绀
[单项选择]下列哪项不是法洛四联症的主要临床表现（）
A. 顽固性心力衰竭
B. 杵状指
C. 脑缺氧发作
D. 蹲踞动作
E. 青紫
[单项选择]法洛四联症最早且主要的临床表现是（）
A. 蹲踞
B. 青紫
C. 突然晕厥
D. 杵状指（趾）
E. 活动耐力下降
[单项选择]法洛四联症中决定患儿临床表现严重程度的最主要病理畸形是（）
A. 室间隔缺损
B. 主动脉骑跨
C. 肺动脉狭窄
D. 右心室肥厚
E. 房间隔缺损
[单项选择]在法洛四联症中，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响的畸形是（）
A. 肺动脉狭窄
B. 室间隔缺损
C. 右心室肥厚
D. 主动脉骑跨
[单项选择]诊断法洛四联症的“金标准”是（）
A. X线平片
B. CT
C. X线心血管造影
D. MRI
E. 彩色多普勒超声
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[简答题]何谓法洛兰联症、四联症、五联症？法洛四联症的典型X线表现如何？
[多项选择]典型婴儿痉挛症表现为（）
A. 智力低下
B. 早期用皮质类固醇疗效较好
C. 肌阵挛性发作
D. 1岁前发病
E. EEG高波节律紊乱
[单项选择]晚期肾癌典型的三联症是（）
A. 血尿、尿频、尿急
B. 血尿、腰部疼痛、上腹或腰部肿块
C. 血尿、腰腹绞痛、排尿中断
D. 尿频、尿急、尿痛
E. 血尿、排尿不畅、排尿射程短
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
