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[单选题]苯丙酮尿症新生儿期筛查试验为
A.尿三氧化铁试验
B.鸟嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.格思里试验
[单选题]苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查
A.尿三氯化铁试验
B.尿2，4-二硝基苯肼试验
C.血浆氨基酸分析
D.尿液有机酸分析
E.足跟采集外周血进行苯丙氨酸浓度测定
[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定
[单选题]苯丙酮尿症各型鉴别试验为
A.尿三氧化铁试验
B.鸟嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.格思里试验
[单选题]苯丙酮尿症各型鉴别试验是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
[不定项选择题]新生儿期苯丙酮尿症的筛查，宜选用（ ）。
A.Guthrie细菌生长抑素试验
B.尿有机酸分析
C.血氨基酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿氨基酸分析
[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
[单选题]知识点：苯丙酮尿症
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞
[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿二氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
[单选题]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
[单选题]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验为
A.尿三氧化铁试验
B.鸟嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.格思里试验
[单选题]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
[不定项选择题]儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是（ ）。
A.DNA分析
B.血浆游离氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
[不定项选择题]儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是（ ）。
A.血TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析
[单选题]苯丙酮尿症的临床特征是
A.智能正常，出牙延迟，囟门晚闭，骨骼畸形
B.智能正常，骨龄落后，身材矮小，皮肤细嫩
C.智能落后，身材矮小，特殊面容，皮纹异常
D.智能落后，头发棕黄，尿有怪臭，皮肤白晰
E.智能落后，身材矮小，腹胀便秘，皮肤粗糙
[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
