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[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[单项选择]苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高
[单项选择]苯丙酮尿症的确诊主要依据是（ ）
A. 智力低下
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. DNA分析
D. 血中苯丙氨酸明显升高
E. 尿和汗液有鼠尿味
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体畸变
[判断题]确诊苯丙酮尿症的婴儿应使用高苯丙氨酸奶粉。
[单项选择]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度测定
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿喋呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验
[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[名词解释]苯丙酮尿症(phenylketonuria)
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
