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[简答题]某城市医院的94075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？
[单项选择]软骨发育不全患者软骨内（）障碍而膜内化骨正常为本病的特点。
A. 成骨
B. 骨化
C. 骨生长
D. 化骨
E. 骨代谢
[单项选择]有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人结婚，生了一个患软骨发育不全的孩子，而他们的第二个孩子却是正常的，他们再生一个孩子患此病的几率是（）
A. 100％
B. 75％
C. 25％
D. 50％
[单项选择]软骨发育不全的遗传方式属于（）。
A. 常染色体隐性遗传
B. X连锁隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 线粒体遗传
E. 体细胞遗传
[单项选择]软骨发育不全是一种（）发育障碍性侏儒，四肢与躯干长短不成比例的矮小畸形。
A. 骨骼
B. 胶原
C. 软骨
D. 骨骺
E. 肌肉
[单项选择]
21三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因显性遗传病
②单基因隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
⑤非遗传病
A. ②①③④
B. ②①④③
C. ③①④②
D. ③②①④
[单项选择]
21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因显性遗传病
②单基因隐性遗传病
③常染色体异常
④性染色体异常
A. ②①③④
B. ②①④③
C. ③①④②
D. ③②④①
[单项选择]先天软骨发育不全是人类的一种遗传病.一对夫妇中男性患病.女性正常，所生子女中：所有的女儿均患病，所有儿子均正常.根据以上遗传现象，可以确定该种病的遗传方式最可能是（）
A. 细胞质遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X染色体隐性遗传
D. X染色体显性遗传
[单项选择]釉质发育不全（）
A. 牙齿发育异常
B. 牙齿形态异常
C. 牙齿结构异常
D. 牙齿萌出异常
E. 牙齿排列异常
[判断题]先天性甲状腺功能减退最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。
[单项选择]胸腺发育不全的临床表现不包括（）
A. 中性粒细胞减少
B. 面部畸形
C. 先天性心脏病
D. T细胞数量减少
E. 低钙惊厥
[单项选择]关于子宫未发育或发育不全，正确的是（）。
A. 先天性无子宫常伴副性征发育不良
B. 子宫发育不全，建议用E-P序贯疗法
C. 一旦确诊双子宫，立即切除一侧，保留另一侧
D. 残角子宫妊娠可在监护下足月分娩
E. 双角子宫和鞍状子宫确诊后应手术整形
[单项选择]釉质发育不全常发生在（）
A. 下颌第一磨牙
B. 上颌第一磨牙
C. 对称性的牙
D. 上颌侧切牙
E. 全口牙
