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[单项选择]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
[单项选择]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）
A. 唐氏综合征
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 维生素D缺乏性手足搐搦症
D. 苯丙酮尿症
E. 癫痫
[多项选择]患儿男，4个月，因“发现黄疸1周”来诊。食欲差，尿黄。出生时因患“吸入性肺炎”未接种乙型肝炎疫苗，满月后补种。其母为乙型肝炎病毒携带者。查体：全身皮肤及巩膜中度黄染，无皮疹；肝肋下3cm，脾未及。关于乙型肝炎病毒，叙述正确的有（）
A. 有4种亚型
B. HBsAg效价高，HBeAg检出率也高
C. 是近年来引起输血后肝炎的常见病毒
D. 新生儿血检出HBeAg表示已感染乙型肝炎病毒
E. 新生儿血检出HBsAg表示已感染乙型肝炎病毒
F. 新生儿血检出抗HBc表示已感染乙型肝炎病毒
[单项选择]患儿男性，2岁，因“尿道口异位，不能站立排尿”来诊。患儿出生时发现尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，勃起时阴茎显著向下弯曲，不能站立排尿。查体：阴茎背侧包皮堆积似头巾状。正确的诊断是（）
A. 尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎阴囊型
B. 尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎近端型
C. 尿道下裂，有阴茎下弯，阴囊型
D. 尿道下裂，阴囊型
E. 尿道下裂，阴茎型
[多项选择]
患儿男，12个月。家长发现患儿发育比其他同龄婴儿慢而就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现12个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前差。单纯牛乳喂养，未添加辅食。查体：生长发育可，面色苍黄，体重7.5kg，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸40次／分。全身皮略干燥、粗糙；无明显舌震颤。心肺无明显异常，腹软，肝、脾轻度大，质软。四肢肌张力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活跃。实验室检查：WBC4.9×109／L，N35%，L61%，M4%，RBC1.97×1012／L，Hb69g／L，Hct0.212，PLT90×109／L，RDW21.2%。网织红细胞3%。尿常规（-），粪常规（-）。
如果对患儿的骨髓细胞进行检查，红细胞系统可能出现的现象有（）
A. 有核细胞增生明显活跃
B. 以红细胞系统增生明显为主，粒红比值降低
C. 正常形态幼红细胞减少
D. 可见核畸形、碎裂和多核巨幼红细胞
E. 原巨幼红细胞和早巨幼红细胞比例增高
F. 核分裂象易见
[单项选择]患儿男，因脐带绕颈，出生时无呼吸、心跳。其胸外心脏按压的频率是（）
A. 60次/分
B. 80次/分
C. 90次/分
D. 120次/分
E. 130次/分
[单项选择]
患儿男性，6岁，因“出生时早产，出生体重2kg，3岁始能独立行走”来诊。查体：蹒跚步态，剪刀步，马蹄足，双下肢髋、膝、踝关节僵硬，肌张力4级，腱反射亢进，双跟腱中度挛缩。
该患者诊断为（）
A. 痉挛型脑瘫
B. 混合型脑瘫
C. 扭转痉挛
D. 遗传性截瘫
E. 手足徐动症
[多项选择]
患儿男性，5岁，因“出生时难产缺氧窒息，出生体重4kg，生后有新生儿黄疸，可独自站立，无法独立行走”来诊。查体：剪刀步，马蹄足，手足徐动，双下肢内收肌、小腿三头肌痉挛，膝关节屈曲痉挛，肌张力4级，腱反射亢进，病理征阳性。
该患儿的治疗方案为（）
A. 康复训练
B. 腰骶段选择性脊神经后根部分切断术（SPR）
C. 干细胞注射
D. 肌腱部分切断术
E. 神经营养药物
F. 胫神经选择性部分切断术
[单项选择]
患儿男性，5岁，因“出生时难产缺氧窒息，出生体重4kg，生后有新生儿黄疸，可独自站立，无法独立行走”来诊。查体：剪刀步，马蹄足，手足徐动，双下肢内收肌、小腿三头肌痉挛，膝关节屈曲痉挛，肌张力4级，腱反射亢进，病理征阳性。
该患儿诊断为（）
A. 痉挛型脑瘫
B. 混合型脑瘫
C. 扭转痉挛
D. 遗传性截瘫
E. 手足徐动症
F. 强直型脑瘫
