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[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病,所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[配伍题]非典型苯丙酮尿症( )|典型苯丙酮尿症( )|唐氏综合征( )
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5-羟色氨酸
E. 对症治疗
[单项选择]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法( )|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验( )|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验( )|苯丙酮尿症各型鉴别试验( )|肝豆状核变性主要确诊试验( )
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述,错误的是()
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
[单项选择]苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸
E. 高糖饮食
[单项选择]苯丙酮尿症主要的治疗方法是( )
A. 四氢生物蝶呤(BH)
B. 5-羟色胺
C. 低苯丙氨酸饮食
D. 低铜饮食
E. 低蛋白饮食
[判断题]苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )
[单项选择]苯丙酮尿症()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体畸变
[判断题]苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。