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[单项选择]1岁患儿，母乳喂养未加辅食。查体：皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾肋下1cm，化验血象Hb78g/L，RBC3.6×10/L，血小板121×10／L。1岁患儿，最可能的诊断是（）
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞性贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 生理性贫血
E. ABO溶血病
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。
首选的实验室检查是（）
A. 心电图
B. 脑电图
C. B超检查
D. 尿常规检查
E. 血常规检查
[单项选择]八岁男性患儿，自幼有发绀，常有蹲踞现象，发育落后于同龄儿童，儿内科检查发现心脏有杂音，血红蛋白195g/L，现来就诊。在下列检查中对诊断帮助最大的是（）。
A. 胸部X线片
B. 心电图
C. 超声心动图
D. 血常规
E. 胸部CT
[单项选择]
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）
A. 血钙测定
B. 血氨基酸分析
C. 尿三氯化铁试验
D. 血清T
3、T
4、TSH测定
E. 染色体核型分析
[多项选择]
患儿男，12个月。家长发现患儿发育比其他同龄婴儿慢而就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现12个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前差。单纯牛乳喂养，未添加辅食。查体：生长发育可，面色苍黄，体重7.5kg，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸40次／分。全身皮略干燥、粗糙；无明显舌震颤。心肺无明显异常，腹软，肝、脾轻度大，质软。四肢肌张力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活跃。实验室检查：WBC4.9×109／L，N35%，L61%，M4%，RBC1.97×1012／L，Hb69g／L，Hct0.212，PLT90×109／L，RDW21.2%。网织红细胞3%。尿常规（-），粪常规（-）。
如果对患儿的骨髓细胞进行检查，红细胞系统可能出现的现象有（）
A. 有核细胞增生明显活跃
B. 以红细胞系统增生明显为主，粒红比值降低
C. 正常形态幼红细胞减少
D. 可见核畸形、碎裂和多核巨幼红细胞
E. 原巨幼红细胞和早巨幼红细胞比例增高
F. 核分裂象易见
[单项选择]
患儿女性，4月龄，分娩时有窒息史，智力较同龄儿差，尖头畸形，头围小，枕额径比同龄/同性别者小3个标准差，股骨长度在正常值的2个标准差之内。颅脑CT平扫：脑沟增宽，双侧枕顶见多发性低密度灶，边缘不清，以左枕顶为明显；余脑实质未见明确异常灶，脑室系统稍扩大，后纵裂增宽，中线结构居中。未见骨缝融合。
4个月后复查，患儿出现癫痫发作，若行X线检查，患儿有矢状缝闭合，则首先应（）
A. 手术切除融合骨缝，为脑组织发育创造条件
B. 观察，待患者出现脑发育受阻时再行手术
C. 继续给予神经营养药物治疗
D. 药物控制癫痫
E. 脑电图检查寻找癫痫灶
