更多"下面是对苯丙酮尿症的一些表述,其中不正确的是()"的相关试题:
[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[配伍题]非典型苯丙酮尿症( )|典型苯丙酮尿症( )|唐氏综合征( )
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述,错误的是()
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法( )|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验( )|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验( )|苯丙酮尿症各型鉴别试验( )|肝豆状核变性主要确诊试验( )
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]苯丙酮尿症()
A. 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味
[名词解释]苯丙酮尿症(phenylketonuria)
[单项选择]苯丙酮尿症属于()
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]典型苯丙酮尿症()
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症属()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的病因是()
A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]苯丙酮尿症的确诊依据是()
A. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传形式是()
A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症早期诊断依据是()
A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析