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[单项选择]关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）
A. 对脑发育、功能影响小
B. 多基因遗传病
C. 较少见，对机体损害小
D. 线粒体遗传病
E. 国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查
[填空题]肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
[单项选择]Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）
A. 铜摄取障碍
B. 铜蓝蛋白（CP）合成障碍
C. 胆道排铜障碍
D. 细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E. 溶酶体缺陷
[单项选择]新生儿遗传代谢病筛查包括（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
D. A+B
E. A+B+C
[单项选择]常见的遗传代谢病种类不包括（）
A. 脂类代谢缺陷
B. 碳水化合物代谢缺陷
C. 氨基酸代谢缺陷
D. 糖尿病
E. 金属代谢病
[单项选择]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 肝豆状核变性
D. 血友病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]普通易变型免疫缺陷病属于（）
A. T细胞免疫缺陷病
B. B细胞免疫缺陷病
C. 吞噬细胞功能缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 补体系统缺陷病
[单项选择]下列属于免疫缺陷病的是（）
A. 类风湿性关节炎
B. 荨麻疹
C. 艾滋病
D. 尿毒症
[单项选择]预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）
A. 开展科普教育
B. 优生优育教育
C. 加强婚前检查
D. 推广筛查工作
E. 推广染色体检查
[单项选择]新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A. 唐氏综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
D. 先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
E. 唐氏综合征，半乳糖血症
[单项选择]下述不属于抗体缺陷病的是（）
A. X连锁无丙种球蛋白血症
B. 胸腺发育不全
C. 选择性IgA缺乏症
D. 选择性IgM缺乏症
E. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
[单项选择]下列属于B细胞免疫缺陷病有（）
A. 慢性肉芽肿
B. DiGeorge综合征
C. XSCID
D. Bruton综合征
E. 吞噬细胞功能缺陷
[单项选择]AIDS属于哪种免疫缺陷病（）。
A. 原发性T细胞缺陷病
B. 原发性B细胞缺陷病
C. 原发性吞噬细胞缺陷病
D. 原发性联合免疫缺陷病
E. 获得性免疫缺陷病
