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[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[配伍题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单项选择]苯丙酮尿症群体发病率为（）
A. 1：10000
B. 1：100000
C. 1：1000
D. 1：500
E. 1：50
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
[单项选择]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸
[单项选择]典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单项选择]非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘
[单项选择]鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析
