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[多项选择]男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
F. 脑发育不全
G. 佝偻病
[单项选择]男孩3岁,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助()
A. 染色体核型
B. 血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 尿三氯化铁试验
D. 摄片测骨龄
E. 智能筛查
[多项选择]男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。经检查,确诊后,下列哪点处理正确()
A. 明确诊断后即应开始治疗
B. 开始服用5~10mg/d(甲状腺片)
C. 每隔2~4周增加5~10mg/d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D. 应终身服用
E. 需长期应用碘剂治疗
F. 绒毛膜促性腺激素
G. 促蛋白合成激素
H. hGH替代疗法
[多项选择]男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]男孩,2岁半,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,表情淡漠,眼睑水肿,手指粗短,皮肤粗糙,心率82次/分,腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助()
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄X线片测骨龄
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 智能筛查
[单项选择]男孩,2岁半。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。查体:表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率82/min,腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助()
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
[单项选择]患儿,男,2岁,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,护理体检:表情呆板,眼睑轻度浮肿,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,智能低下。最可能的诊断是()
A. 生长激素缺乏症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 糖原积累病
D. 先天愚型
E. 原发性免疫缺陷症