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[单项选择]色素失禁症的致病基因是()
A. ABCA12基因
B. TGM1基因
C. NEMO/IKK-γ基因
D. STS基因
E. K5基因
[单项选择]色素失禁症的基因定位于()。
A. Xq28
B. Xq22.3
C. 1q21
D. 2q33-q35
E. 3q21-q22
[单项选择]导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶
[单项选择]有人说“有致病基因也不一定患病”,下列哪些是该说法的证据?()①杂合子内的隐性致病基因②有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误③人类的多基因遗传病,既与基因有关,又与环境和生活习惯有关④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识
A. ①
B. ①③
C. ①②③
D. ①③④
[单项选择]色素失禁症的遗传模式为()
A. X连锁隐性遗传
B. X连锁显性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 多基因遗传
[单项选择]亨廷顿病的致病基因是()
A. DJ-1
B. DYT1
C. GCH-1
D. IT15
E. Parkin
[单项选择]有关色素失禁症下述不正确的是()
A. 常见于男性
B. 出现色素性斑疹
C. 可有癫痫、智力迟钝
D. 可伴骨骼异常
E. 常见于女性