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[单项选择]患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A. 癫痫
B. 粘多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A. 癫痢
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()
A. 尿三氯化铁试验
B. 脑电图检查
C. DNA分析
D. 新生儿足跟血作Guthrie试验
E. 血游离氨基酸分析
[单项选择]患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
A. 癫痫发作控制
B. 生长发育改善
C. 脑损害恢复
D. 皮肤毛发色泽恢复
E. 脑电图癫痫样放电消失