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[单项选择]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A. 肝糖原累积症
B. 半乳糖血症
C. 严重低血糖症
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼一匹克病
[单项选择]患儿男性,5岁,生后有胎便排出延迟病史,一直靠开塞露维持排便,生长发育尚可经典的巨结肠手术有()
A. Duharmel术式
B. Swenson术式
C. Soave术式
D. Rehhbin术式
E. 以上都是
[单项选择]患儿男性,5岁,生后有胎便排出延迟病史,一直靠开塞露维持排便,生长发育尚可下列哪些结果对诊断先天性巨结肠有帮助()
A. 无直肠肛门松弛反射
B. 钡剂灌肠见结肠扩张
C. 直肠黏膜活检黏膜下层未见神经节细胞
D. 肌层未见神经节细胞
E. 以上都是
[单项选择]患儿男性,5岁,生后有胎便排出延迟病史,一直靠开塞露维持排便,生长发育尚可直肠测压的主要目的是()
A. 观察有无直肠肛门松弛反射
B. 观察直肠肛管压力变化
C. 观察直肠与大脑之间神经反射通路情况
D. 了解肛门括约肌压力大小
E. 以上都不是
[单项选择]3岁男孩,身高67cm,懒动、便秘,反应迟钝,上部量大于下部量,鼻梁低平,舌厚大,常伸出口外,皮肤干燥,左腕正位片见一枚骨化中心,最可能的诊断是()
A. 佝偻病
B. 唐氏综合征
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退
[单项选择]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病
[单项选择]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全