更多"BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）"的相关试题:
[单项选择]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B. 葡糖脑苷酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 四氢生物蝶吟还原酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶
[多项选择]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸酶
E. 碱性磷酸酶
[配伍题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单项选择]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B. 6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E. 以上都是
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 头大，四肢短小，智力正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C. 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
