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[单项选择]苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高
[单项选择]苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）
A. 智力低下
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. DNA分析
D. 血中苯丙氨酸明显升高
E. 尿和汗液有鼠尿味
[配伍题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单项选择]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。
A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味
[单项选择]经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A. 新生儿尿筛查
B. 尿三氯化铁试验
C. 血苯丙氨酸浓度测定
D. 尿蝶呤谱分析
E. 染色体核型分析
[单项选择]苯丙酮尿症的最佳确诊时间是（）。
A. 出生后5周
B. 出生后3周
C. 出生后1周
D. 出生后4周
E. 出生后2周
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 头大，四肢短小，智力正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C. 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
