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[单项选择]一患儿因智力低下，生长迟缓就诊，经染色体检查确诊为21-三体综合征，但他的相貌很像正常人，他最可能的核型是哪一种？（）
A. 47，XY，21
B. 46，XY，-13，t3q21q）
C. 46，XY/47，21
D. 46，XY，-21，t（21q21q）
E. 46，XY，-14，t4q21q）
[单项选择]患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
A. 46，XX
B. 45，XX，-21，+t（14q21q）
C. 45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单项选择]16岁患儿，对周围无反应，不会说话，不会躲避危险，生活不能自理，IQ为12，请判断患儿智力低下的程度（）
A. 轻度
B. 中度
C. 重度
D. 重极重度
E. 极重度
[单项选择]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿，男，日龄3天，胎龄35周早产儿。现该患儿反应低下，拒乳，不哭，下肢及臀部皮肤青紫、对称性硬肿，初诊为寒冷损伤综合征，下列指标对判断病情最有价值的是（）。
A. 体温
B. 尿量
C. 哭声
D. 喝奶量
E. 血压
[单项选择]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内
[单项选择]肌张力低下型脑瘫患儿可见下列哪项体征（）
A. 腱反射消失
B. 腱反射存在
C. 静止性震颤
D. 共济失调
E. 手足徐动
[单项选择]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46，XX（或XY）/47，+21
[单项选择]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征
