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[单项选择]一患儿因智力低下,生长迟缓就诊,经染色体检查确诊为21-三体综合征,但他的相貌很像正常人,他最可能的核型是哪一种?()
A. 47,XY,21
B. 46,XY,-13,t3q21q)
C. 46,XY/47,21
D. 46,XY,-21,t(21q21q)
E. 46,XY,-14,t4q21q)
[单项选择]患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A. 46,XX
B. 45,XX,-21,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单项选择]16岁患儿,对周围无反应,不会说话,不会躲避危险,生活不能自理,IQ为12,请判断患儿智力低下的程度()
A. 轻度
B. 中度
C. 重度
D. 重极重度
E. 极重度
[单项选择]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿,男,日龄3天,胎龄35周早产儿。现该患儿反应低下,拒乳,不哭,下肢及臀部皮肤青紫、对称性硬肿,初诊为寒冷损伤综合征,下列指标对判断病情最有价值的是()。
A. 体温
B. 尿量
C. 哭声
D. 喝奶量
E. 血压
[单项选择]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内
[单项选择]肌张力低下型脑瘫患儿可见下列哪项体征()
A. 腱反射消失
B. 腱反射存在
C. 静止性震颤
D. 共济失调
E. 手足徐动
[单项选择]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,XX(或XY),+21
E. 46,XX(或XY)/47,+21
[单项选择]患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征